采用文献研究和政策梳理的方法,从罕见病的疾病支持体系、资金支持体系及社会支持体系等维度梳理我国香港地区出台的相关罕见病用药保障政策及其实施效果,建议内地健全罕见病患者注册制度,建立罕见病患者评估体系并设立患者止付线,加强产前遗传诊断和新生儿筛查,形成综合的罕见病社会支持体系.