ISSN：0009-9163
2015年第87卷第3期
SHORT REPORT
J. Piard1,2,B. Aral1,3,P. Vabres1,4,5,M. Holder‐Espinasse6,A. Mégarbané7,S. Gauthier4,V. Capra8,G. Pierquin9,P. Callier1,10,C. Baumann11,L. Pasquier12,G. Baujat13,L. Martorell14,A. Rodriguez15,A. F. Brady16,F. Boralevi17,M. A. González‐Ense?at18,M. Rio13,C. Bodemer19,N. Philip20,M.‐P. Cordier21,A. Goldenberg22,B. Demeer23,M. Wright24,E. Blair25,E. Puzenat26,P. Parent27,Y. Sznajer28,C. Francannet29,N. DiDonato30,O. Boute6,V. Barlogis31,O. Moldovan32,D. Bessis33,C. Coubes34,M. Tardieu35,V. Cormier‐Daire13,A. B. Sousa32,J. Franques36,A. Toutain37,M. Tajir38,S. C. Elalaoui38,D. Geneviève34,J. Thevenon1,4,J.‐B. Courcet1,J.‐B. Rivière1,3,C. Collet39,N. Gigot1,3,L. Faivre1,4,C. Thauvin‐Robinet1,4
1. EA 4271 GAD “Génétique des Anomalies du Développement”, IFR Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France;2. Centre de Génétique Humaine, CHU Besanon, Besanon, France;3. Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, FHU‐TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares “Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs” de l'Interrégion Est, Centre de Génétique, Hpital d'Enfants, Dijon, France;4. Service de Dermatologie, Dijon, France;5. Service de Génétique, CHU Dijon, Dijon, France;6. Service de Génétique, CHU Lille, Lille, France;7. Unité de Génétique Médicale et INSERM UMR S_910, Ple Technologie Santé, Université Saint Joseph, Beirut, Lebanon;8. U.O. Neurochirurgia, Istituto G. Gaslini, Genova, Italy;9. Centre de Génétique‐ULB, Hpital Erasme, Brussels, Belgium;10. Service de Cytogénétique, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon, Dijon, France;11. Centre de Référence Maladies Rares “Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs” Ile de France, Hpital Robert Debré, APHP et Université Paris VII, Paris, France;12. Centre de Référence Maladies Rares “Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs” de l'Interrégion Ouest, CHU Rennes, Rennes, France;13. Département de Génétique, Hpital Necker Enfants Malades, APHP, Paris, France;14. Genetica Molecular, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain;15. Unidad de Genética Clinica, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragova, Spain;16. North West Thames Regional Genetics Service, Kennedy‐Galton Centre, Northwick Park Hospital, Harrow, UK;17. Service de dermatologie pédiatrique, Hpital Pellegrin‐Enfants, Bordeaux, France;18. Jefe de Dermatologia Pediatrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain;19. Service de Dermatologie, Hpital Necker‐Enfants Malades, APHP, Paris, France;20. Centre de Référence Maladies Rares “Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs” de l'Interrégion Sud‐Est, APHM, Marseille, France;21. Centre de Référence Maladies Rares “Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs” de l'Interégion Centre Est, HFME, HCL, Lyon, France;22. Unité de Génétique Médicale, CHU Rouen, Rouen, France;23. Service de Génétique clinique, CHU Amiens, Amiens, France;24. Northern Genetics Service, Institute of Human Genetics, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle, UK;25. Oxford Genetics Service, Oxford Radcliffe Hospitals NHS Trust, Oxford, UK;26. Service de Dermatologie, CHU Besanon, Besanon, France;27. Service de pédiatrie et de génétique médicale, CHU Brest, Brest, France;28. Centre de Genetique Humaine, Cliniques Universitaires St‐Luc, U.C.L., Brussels, Belgium;29. Service de génétique médicale, CHU Clermont‐Ferrand, Clermont‐Ferrand, France;30. Institut für Klinische Genetik, TU Dresden, Dresden, Germany;31. Service d'Hématologie Pédiatrique, APHM, Marseille, France;32. Servio de Genética Médica, Hospital de Santa Maria, Lisboa, Potugal;33. Service de dermatologie, Hpital Saint Eloi, CHU Montpellier, Montpellier, France;34. Service de génétique médicale, CHU Montpellier, Montpellier, France;35. Service de Neuropédiatrie, Hpital Bicêtre, APHP, Paris, France;36. Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, hpital de La Timone, APHM, Marseille, France;37. Service de Génétique, CHU Tours, Tours, France;38. Département de Génétique Médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Morocco;39. Service de biochimie et biologie moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire Lariboisière, Paris, France
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2015年第87卷第3期
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