目的探讨维生素D受体(VDR)基因型、单体型与乳腺癌发病风险关系。方法选取146例乳腺癌患者和320例非癌女性对照人群为研究对象,应用PCR-RFLP检测VDR基因rs1544410、rs7975232和rs731236点的多态性,采用ELISA检测血浆中1,25(OH)2D3含量,结果用SPSS 13.0软件进行分析。结果 3个位点中仅rs7975232基因型与乳腺癌发病相关。与纯合子GG相比,杂合子基因型TT具有较低的发病风险(P=0.001,OR=0.460,95%CI:0.286～0.740)。但不同的基因型之间1,25(OH)2D3含量并无差异。此外,单体型AGT在病例组分布频率为3.8%,显著高于对照组的分布频率(0.8%,P=0.002);而单体型GTT在病例组的分布则显著低于对照组(19.8%vs 26.7%,P=0.018)。结论 VDR基因与乳腺癌发病存在一定相关;携带单体型GTT的女性具有较低的患乳腺癌风险,而单体型AGT则发病风险较高。